MULTISYSTÉMOVÁ ATROFIE
Multisystémová atrofie (MSA)
je progresivní neurodegenerativní onemocnění se sporadickým výskytem,
patřící do skupiny synukleinopatií (kam řadíme i Parkinsonovu nemoc a
demenci s Lewyho tělísky). Klinické projevy zahrnují mozečkové, parkinsonské,
pyramidové i sfinkterové obtíže a dysautonomii, v různých kombinacích
a v různé intenzitě.
Průběh je zpravidla pozvolna progredující, onemocnění začíná převážně ve věku 45-65 let, muži i ženy bývají postižení stejně často.
Parkinsonské projevy u pacientů
s MSA probíhají většinou pod obrazem bradykineze, rigidity, posturální
instability a dysartrie. Třes může být přítomen, nemívá však ráz klidového
tremoru typického pro Parkinsonovu nemoc, spíše bývá posturální nebo
intenční, často asymetrický a někdy i s myokloniemi. Odpověď na léčbu
levodopou je zpravidla velmi omezená.
Hlavním mozečkovým postižením
u MSA jsou poruchy chůze a stability, vzácností nejsou hypermetrie,
dysmetrie, intenční tremor a poruchy okulomotoriky s hypermetrickými sakádami,
někteří pacienti mohou mít mozečkovou dysartrii se skandovanou řečí.
Pyramidová dysfunkce se většinou
omezuje na hyperreflexii a Babinského příznak.
Typická pro MSA je dysautonomie
a výskyt sfinkterových obtíží. Ortostatická hypotenze může být zjevná,
vedoucí až ke kolapsovým stavům, v některých případech ale může být i
asymptomatická. Klinicky ji lze charakterizovat poklesem systolického
tlaku o 30 torr nebo diastolického o 15 torr do tří minut po prudké vertikalizaci
z lehu. Častým doprovodným znakem je nedostatečná kompenzatorní tachykardie
(při vertikalizaci chybějící tlaková adaptace není kompenzována odpovídajícím
urychlením pulsu - tepová frekvence naroste o méně než 10 tepů/min).
Inkontinence, imperativní
mikce a poruchy potence mohou dotvářet klinický obraz MSA.
Mnohdy lze prokázat postižení
frontálních
exekutivních funkcí, většinou mírného stupně. Naproti tomu plně vyvinutá
demence nepatří do typického obrazu MSA a její přítomnost by měla zaměřit
diagnostické pátrání jiným směrem.
Z pomocných metod může být
užitečná MRI s relativně častým nálezem atrofie mozečku a bracha pontis,
někdy lze najít i snížení signálu putamen v T2 vážených sekvencích.
Přínosný
je EMG průkaz denervací v m. sphincter ani externus a vhodné je i vyšetření
autonomních funkcí.
Neuropatologickým vyšetřením
mozku lze již makroskopicky pozorovat nápadnou atrofii bazálních ganglií
s typickým šedozeleným zbarvením putamen. V mikroskopickém obraze dominuje
numerická neuronální atrofie a reaktivní glióza v mozečku, bazálních gangliích
a pontu. Základním neuropatologickým diagnostickým znakem je přítomnost
specifických inkluzí v neuronálních elementech a gliích. Inkluze je možné
ozřejmit impregnací solemi stříbra a imunohistochemickou reakcí s protilátkami
proti alfa-synukleinu a ubiquitinu.
Dřívější členění na striatonigrální
degeneraci (SND), sporadickou olivopontocerebellární atrofii (OPCA) a
Shy-Dragerův syndrom se již nepoužívá, v současné době rozlišujeme pouze
formu parkinsonskou s převažujícím extrapyramidovým postižením (MSA-P)
a formu mozečkovou (MSA-C).
Terapeutické ovlivnění by
vždy mělo zahrnovat podávání levodopy v dostatečné dávce, přínosem mohou
být někdy i dopaminergních antagonisté, důležitá je podpůrná léčba ortostatické
hypotenze (režimová opatření, fludrokortison, midodrin) rehabilitace a
případně i logopedická péče.
|