FRIEDREICHOVA ATAXIE Huntingtonova nemoc je vzácné autozomálně dominantní onemocnění s úplnou penetrací vyznačující se hyperkinetickým extrapyramidovým syndromem s choreiformními mimovolními pohyby a subkortikální demencí. Genetickým podkladem je zmnožení tripletů CAG na genu pro protein huntingtin na krátkém rameni 4. chromozomu. Odhadovaná prevalence je kolem 4-10/100 000 obyvatel. Časným projevem, který může předcházet rozvoji mimovolních pohybů, je porucha chování a nálad, často pod obrazem deprese, iritability a impulzivity. Poruchy chování mnohdy mohu i řadu let předcházet rozvoji motorických nebo kognitivních poruch. Typická je kombinace apatie, iritability a impulzivity. Těžká deprese může být až u 40% pacientů s Huntingtonovou nemocí a 5-10% pacientů může mít psychotické projevy (taktilní a sluchové halucinace, paranoidní bludy aj). Typickým CT/MRI nálezem u Huntingtonovy nemoci je atrofie putamen a nc. caudati oboustranně, přičemž kognitivní alterace týkající se komplexních psychomotorických dovedností, verbální paměti a vizuospaciálních funkcí koreluje se stupněm striatální atrofie. Posléze se rozvíjí demence, jejíž stupeň dle některých autorů koreluje s tíží motorického postižení. Neuropatologicky je patrná již při makroskopickém vyšetření různě vyjádřená atrofie mozkové kůry a bílé hmoty, extrémní je atrofie neostriata se sekundárním rozšířením postranních komor. Mikroskopicky nacházíme různě vyjádřenou numerickou atrofii neuronů s doprovodnou astrogliózou v různých oblastech kůry i podkorové šedi. Maximum změn je v neostriatu. V dystrofických neuronech je možné nalézt různé typy převážně intranukleárních inkluzí, které jsou pozitivní v imunohistochemickém průkazu ubiquitinu a huntingtinu. Terapeutické možnosti u Huntingtonovy nemoci jsou omezeny na symptomatickou léčbu poruchy hybnosti a neklidu. Nadějné se zdají první zahraniční zkušenosti s embryonálními buňkami voperovanými do striata.

Pracovní skupina pro diagnostiku a studium neurodegenerativních onemocnění, 2004